Болезнь Хантингтона

Хорея, или болезнь Хантингтона на практике встречается достаточно редко. В европейской популяции частота распространения этого заболевания составляет от 3-х до 7-ми человек на 100 000, а у представителей других рас – 1 на 100 000.

Эта наследственная патология мозга вначале проявляется беспорядочными непроизвольными движениями и мимикой, нарастающей тревожностью, разрушением психического здоровья личности и заканчивается деменцией, то есть слабоумием.

На ранних стадиях развития болезни симптомы ее могут быть выражены не только бесконтрольностью интенсивных движений, но и противоположными проявлениями – снижением двигательных функций.

По мере формирования нарушений в мозговой деятельности возникают значительные изменения речевых функций и в координировании движений.

Дальнейшая прогрессия нарушает деятельность мышечной системы, происходит атрофия мышц. Снижаются глотательные и жевательные рефлексы. Все действия требуют значительных усилий пациента.

К симптомам болезни Хантингтона относят непроизвольное мимическое гримасничанье. Сон больного нарушается из-за невольных перемещений глазных яблок из стороны в сторону.

Все эти нарушения отражаются на интеллектуальных способностях больного. Причем проявления их носят индивидуальный характер.

У пациента нарушается адекватное мышление, отсутствует реальная самооценка и проявляется неспособность осмысливать свои намерения.

По мере разрушения личностных качеств возникают паранойя, эгоцентризм, разрастается агрессия к окружающим. Появляются серьезные сложности с памятью, скупость, фобии. Порою больного одолевает длительная депрессия. Постепенно близкие люди воспринимаются ими как агрессивно настроенные чужие, они не узнают их.

Часто у пациентов с болезнью Хантингтона появляются или усиливаются вредные привычки. Это могут быть азартные игры, гипертрофированные сексуальные желания, алкоголизм.

Завершающая стадия болезни приводит человека к утрате самостоятельного передвижения, вынужденному пребыванию в постели и завершается смертью, чаще всего от пневмонии или сердечно-сосудистой недостаточности.

Изменения в головном мозге при болезни Хантингтона

Самые ранние изменения в головном мозге при болезни Хантингтона затрагивают полосатое тело, состоящее из скорлупы и хвостатого ядра. Также происходит повреждение черной субстанции, гиппокампа, 3,5,6 слоев коры, мозжечка, части таламуса и гипоталамуса. Наиболее уязвимыми оказываются звёздчатые нейроны полосатого тела, которые проецируются к поверхности бледного шара; звёздчатые и вставочные нейроны, которые проецируются к его центру, менее подвержены повреждениям.

Наиболее сильно повреждающиеся при данном генетическом заболевании базальные ганглии имеют важное значение для контроля поведения и движений. Согласно современным теориям они представляют собой часть когнитивной исполнительной системы и в норме ингибируют множество контуров, отвечающих за специфические движения. Чтобы инициировать такие движения, кора посылает базальным ганглиям сигналы о снятии ингибирования. При повреждении базальных ганглиев происходит снятие ингибирования, либо оно постоянно и бесконтрольно изменяется, вызывая затруднения при начале движений или их непроизвольную инициацию. Движения также могут прерываться еще до того, как достигается желаемый результат.

В итоге накапливающиеся в этой области повреждения ведут к появлению беспорядочных движений (хореи), которые являются типичным симптомом болезни Хантингтона.

Патогенез

На клеточном уровне болезнь Хантингтона имеет следующие особенности развития. Мутантный белок хантингтин соединяется с другими белками, что приводит к его накоплению и образованию внутриклеточных телец включения. Эти тельца механически препятствуют транспортировке питательных веществ и нейромедиаторов внутри клеток. В результате нарушается передача сигналов в нейронах. Кроме того, выделяют следующие пути негативного влияния mHtt на клетки:

• воздействие на шапероны – вещества, отвечающие за восстановление нормальной структуры белков, а также образование и распад белковых комплексов;
• реакции с каспазами – соединениями, которые участвуют в апоптозе;
• подавление синтеза энергии в клетках;
• токсическое поражение глутамином нервных клеток;
• нарушение экспрессии генов – процесса преобразования информации, содержащейся в ДНК, в РНК или белок.

Губительное воздействие мутантного белка сильнее всего проявляется при его соединении с белком RASD2, который в основном образуется в стриатуме. Поэтому при болезни Хантингтона прежде всего поражается именно он.

Стриатум (полосатое тело) – часть головного мозга, относящаяся к базальным ядрам полушарий. В его структуру входят хвостатое и чечевицеобразное ядра. Функции стриатума:

• контроль тонуса мышц;
• планирование и коррекция движений;
• регуляция работы внутренних органов;
• участие в различных поведенческих реакциях;
• формирование условных рефлексов.

При болезни Хантингтона обнаруживаются глиоз (замещение клетками под названием глии поврежденных участков нервной ткани), а также гибель ГАМК-ергических нейронов в хвостатом ядре. В базальных ядрах уменьшается концентрация гамма-аминомасляной кислоты, являющейся нейромедиатором, и глутаматдекарбоксилазы – фермента, участвующего в ее выработке, при этом увеличивается уровень лактата (молочной кислоты).

По мере прогрессирования болезни Хантингтона повреждаются другие участки головного мозга: черная субстанция, некоторые слои коры, клетки Пуркинье в мозжечке, гиппокамп, определенных зоны гипоталамуса и таламуса. Мутантный хантингтин провоцирует уменьшение этих отделов за счет гибели клеток. Также наблюдается увеличение числа астроцитов – нейроглиальных клеток с множеством отростков. Они окружают нейроны, выполняя защитную, опорную и другие функции.

Болезнь Хантингтона представляет собой заболевание, в результате которого происходит поражение нервной системы проявляющееся в виде периодически возникающих подергиваний в мышцах и спазмов. Данное состояние может развиваться в различном возрасте. При этом чем раньше появляются симптомы, тем тяжелее течение.

Какими причинами вызывается данная патология?

Во время отмирания клеток головного мозга, ухудшения биологического и психического состояния организма начинает проявляться болезнь Хантингтона. При этом ее основной причиной развития является генетическая предрасположенность.

Какие существуют стадии развития патологии?

Согласно классификации болезнь Хантингтона имеет 5 основных стадий своего развития. Такие, как:

1. Ранняя — сохраняются все навыки выполнения работы как дома, так и на рабочем месте.

2. Ранняя промежуточная — сохраняется трудоспособность, но она значительно снижается. Начинают появляться трудности в выполнении повседневных дел.

3. Поздняя промежуточная — отсутствует полная возможность выполнять дела и обязанности по дому. Такие люди нуждаются в помощи.

4. Начало поздней — человек полностью теряет способность самостоятельного проживания дома. Он может проживать вне госпиталя только при условии постоянного нахождения рядом с ним сиделки или родных.

5. Собственно поздняя — пациент нуждается в круглосуточном наблюдении и профессиональном уходе.

Наличие каких симптомов свидетельствует о данном состоянии?

Первые признаки патологии проявляются в виде физических нарушений, поэтому часто на них не обращают внимание. Человек начинает проявлять неусидчивость, суетливость и беспокойство. В дальнейшем начинают присоединяться характерные признаки. В начале заболевание протекает совсем без появления симптомов. А первые признаки появляются после 34 лет

К таким признакам относиться следующее:

• сильное ухудшение активности головного мозга
• частичная потеря памяти
• уровень концентрации внимания достаточно сильно сниженный
• бесконтрольные судороги в верхних и нижних конечностей
• нарушение осанки
• различные расстройства психики
• отсутствует возможность правильного произношения некоторых слов
• бесконтрольные вращения глазами
• появляются трудности при глотании пищи

Какие назначаются диагностические методы выявления болезни?

В первую очередь врачом-неврологом проводится общий осмотр пациента, и сбор его жалоб. В качестве дополнительных методов назначается прохождение компьютерной томографии и МРТ головного мозга, сдача анализа крови на биохимию.А так же проведение генетического исследования и серологических тестов.

Какое назначается лечение данного состояния?

Так как заболевание вылечить полностью не возможно, все назначенное лечение направляется на снижение количества признаков. В качестве медикаментозной терапии прописываются нейролептики и психотропные препараты, противопаркинсонические вещества и транквилизаторы. Болезнь Хантингтона является тяжелой патологией, способной вызвать ряд серьезных осложнений. Поэтому чем раньше будет выявлена патология, тем эффективнее будет лечение. К таким патологиям относиться следующее:

• нарушение работы головного мозга
• воспаление легких
• ослабленный иммунитет
• приступы удушья
• обезвоживание
• нарушения в работе сердца
• высокий уровень травматизации

Довольно часто люди с болезнью Хантингтона совершают суицидальные попытки. При этом летальный исход наступает по истечению 15лет с момента появления первых признаков.

Прогноз жизни при заболевании

Продолжительность жизни у людей, страдающих болезнью Хантингтона, значительно сокращается, так период от момента первого появления признаков патологии и до смерти составляет от 15 до 20 лет. Смерть при этом наступает не от самого заболевания, а вследствие осложнений, которые появляются в процессе его прогрессирования: пневмонии, патология сердца, травмы, суицидальные попытки.

Автор сайта: Алексей Борисов — практикующий невролог, отоневролог (специалист по вопросам головокружения).
— Окончил Иркутский государственный медицинский университет.
— Заведую кабинетом головокружения.
— Регулярно прохожу курсы повышения квалификации, участвую и выступаю с докладами на образовательных конференциях, в том числе с международным участием.
— Имею большое количество печатных научных публикаций.