Анэнцефалия, причины

Анэнцефалия встречается примерно 1 раз на 1000, чаще у плодов женского пола. Сочетанные аномалии – у большинства плодов – недоразвитие надпочечников и отсутствие гипофиза, спинномозговая грыжа – в 17 % случаев, расщепление твердого и мягкого неба – 2 %, различные дефекты развития нервной системы, такие как расщепление позвоночных дуг. Вероятность повторения при последующих беременностях – не более 5 %.

Частота порока имеет четко выраженную географическую зависимость. В последние годы отмечено прогрессивное снижение частоты анэнцефалии в Великобритании.

Анэнцефалия чаще наблюдается у девочек, однако работы ученых последних лет отметили некоторое преобладание этого порока у мальчиков. Риск для сибсов составляет около 3%, после рождения двух детей с анэнцефалией он увеличивается до 10%.

Что провоцирует Анэнцефалия

Анэнцефалия – врожденный многофакторный порок развития, возникающий вследствие нарушения механизмов пренатального развития плода – нарушения формирования нервной трубки плода в период 21-28 дней беременности (незакрытие переднего нейропора нервной трубки). Порок 100 % летален, 75 % плодов с анэнцефалией погибают внутриутробно, родившийся ребенок не может прожить более нескольких часов. При обнаружении анэнцефалии строго показано прерывание беременности вне зависимости от срока выявления порока.

Патогенез (что происходит?) во время Анэнцефалии

Анэнцефалия может возникать как вследствие дисрафии (несмыкание), так и в результате повреждения уже сформировавшихся пузырей головного мозга. В этих случаях мозг частично обнажен, резко недоразвит, в значительной степени склерозирован.

На месте мозгового вещества обычно располагается богатая кровеносными сосудами соединительная ткань с кистозными полостями, выстланными медуллярным эпителием, глия, единичные нервные клетки, остатки сосудистых сплетений.

Симптомы Анэнцефалии

У младенцев, которые рождаются с этим нарушением, отсутствуют определенные части мозга, а остальные части прикрываются тканью, и остаются в зачаточном состоянии.

Эта патология характеризуется тем, что у новорожденного отсутствуют оба полушария головного мозга. Иногда отсутствующую ткань полушарий головного мозга замещает патологическая ткань другой части мозга.

Хотя такие рефлексы, как дыхание, ответные реакции на звук и тактильные реакции могут присутствовать, однако умственная часть остается неразвитой. Тело ребёнка развивается нормально.

Во время беременности ребёнок чувствует себя хорошо и развивается нормально. После родов, так как головной мозг не может выполнять свои функции, наступают осложнения. Дыхательная система ребёнка обычно недостаточно функционирует.
Четверть больных детей умирает ещё до рождения или во время родов, те дети, которые рождаются живыми, живут 3–4 дня.

R. Gcmire и соавт. (1978) предлагают классифицировать анэнцефалию по группам в зависимости от поражения костей основания черепа:
1-я – мероакрания – краниальные дефекты не затрагивают большого затылочного отверстия,
2-я – голоакрания – поражается затылочная кость с изменением отверстия.
3-я – голоакрания с рахисхизом.

В. Chaurasia (1984) считает, что в 71,4% случаев анэнцефалии встречается лобно-затылочно-позвоночный тип, в 23,8% – затылочно-позвоночный и в 4,8% – теменно-височно-позвоночный типы этого порока.

Диагностика Анэнцефалии

Как правило, анэнцефалия обнаруживается при ультразвуковом исследовании (эхограмма анэнцефалии) во время беременности на сроке с 11-12 недель, также характерно повышение в крови беременной уровня альфа-фетопротеина с 13-14 недель беременности. Тесты на наличие у ребенка анэнцефалии могут быть проведены женщине уже на ранних сроках беременности, если кому-либо из членов семьи уже пришлось ранее столкнуться с данным заболеванием.

Лечение Анэнцефалии

Прогноз для плода неблагоприятный, 100% летальность. При обнаружении анэнцефалии – прерывание беременности вне зависимости от срока выявления порока.

Профилактика Анэнцефалии

В настоящее время не существует способов профилактики анэнцефалии, хотя могут быть предприняты шаги для снижения риска. Недавние исследования показали, что добавления витамина B (фолиевой кислоты) в рацион питания женщин, которые планируют беременность, может значительно сократить число детей, рожденных с дефектами нервной трубки. Рекомендуется всем женщинам детородного возраста потреблять 400 микрограммов фолиевой кислоты в день. Также рекомендуется медико-генетическое консультирование при планировании беременности.

Провоцирующие факторы

Точные причины формирования анэнцефалии на сегодняшний день не известны. Увеличить шанс возникновения дефекта нервной трубки может дефицит в организме матери фолиевой кислоты.

Также риск развития порока может повышаться в случае воздействия некоторых лекарств, например, препаратов, принимаемых при сахарном диабете.

Стоит отметить, что в большинстве случаев, анэнцефалия не носит наследственного характера, однако, в семье, где родился ребёнок с такой патологией, риск рождения второго больного ребёнка будет равняться 5%. После рождения двух детей с этой аномалией, процент вероятности увеличивается до 13%.

Формы заболевания

Выделяют несколько форм анэнцефалии:

1. Мероакрания – черепной дефект, не затрагивающий большое затылочное отверстие.
2. Голоакрания – дефект затылочной кости и большого затылочного отверстия.
3. Голоакрания с рахисхизом – дефект затылочной кости в сочетании с расщеплением нервной трубки.

По анатомическому расположению различают следующие типы анэнцефалии:

• лобно-затылочно-позвоночный – 71,4%;
• затылочно-позвоночный – 23,8%;
• теменно-височно-позвоночный – 4,8%.

Причины этого изменения

Анэнцефалия возникает в результате дефект в развитии нервной трубки что обычно происходит на четвертой неделе эмбрионального развития. Нервная трубка – это структура, которая дает начало центральной нервной системе, то есть головному и спинному мозгу. В этом конкретном случае трубка не закрывается на своем ростральном или верхнем конце.

Есть другие изменения, которые связаны с ненормальным развитием нервной трубки; вместе они известны как «дефекты нервной трубки», и в дополнение к анэнцефалии включают расщелину позвоночника , в котором позвоночный столб закрывается не полностью, и пороки развития Киари, которые заставляют ткань мозга распространяться на медуллярный канал.

Тот факт, что нервная трубка не закрывается должным образом, приводит к тому, что амниотическая жидкость, защищающая плод, вступает в контакт с нервной системой, повреждая нервную ткань и препятствуя нормальному развитию мозга и мозжечка и, следовательно, вызывая дефицит или даже отсутствие функций, связанных с этим.

Генетические и экологические факторы риска

Обычно появление этого дефекта зависит не от наследства, а от сочетание генетических и экологических факторов , Тем не менее, были обнаружены некоторые случаи, когда анэнцефалия повторялась в одной и той же семье, и рождение ребенка с анэнцефалией увеличивает риск ее возникновения и в последующих беременностях.

Конкретный наследственный механизм, с помощью которого это происходит, неизвестен, хотя считается, что существует связь между анэнцефалией и геном MTHFR, вовлеченным в процессинг витамин B9, также известный как фолиевая кислота или фолат , Изменения в этом гене, по-видимому, увеличивают риск возникновения анэнцефалии, хотя и не очень значительным образом.

Гомеопротеин CART1, который обеспечивает развитие клеток хряща, также связан с появлением

Факторы экологического риска которые влияют на мать, вероятно, более актуальны, чем генетические. Среди таких факторов научные исследования выделяют следующие:

• Дефицит витамина В9.
• Ожирение.
• Сахарный диабет, особенно если он I типа и не контролируется.
• Воздействие высоких температур (например, лихорадка, сауны).
• Расход противосудорожные препараты, такие как ламотриджин .

Также кажется, что анэнцефалия чаще встречается у детей, рожденных от азиатских, африканских и латиноамериканских матерей, хотя неизвестно, почему это увеличение риска обусловлено.

Причины анэнцефалии у плода

Точные причины анэнцефалии неизвестны. Нехватка фолиевой кислоты (витамин B₉) при планировании и во время беременности может увеличить шанс дефектов нервной трубки, таких как анэнцефалия или расщелина позвоночника (врожденный дефект, при котором позвоночник выставлен). Если женщина берет определенные отпускаемые по рецепту лекарства во время беременности, такие как таблетки для диабета, это может увеличить риск рождения младенца с анэнцефалией.

Приблизительно в 90% случаев у родителей младенца с анэнцефалией нет наследственной семейной истории. Однако, если у родителей был ребенок с анэнцефалией, у них есть больший шанс рождения другого ребенка с этим заболеванием. Частота повторения для анэнцефалии составляет 4-5% и повышается до 10-13%, если у родителей было два других ребенка с анэнцефалией.

Анэнцефалия имеет неблагоприятный прогноз. Уровень летальности – 100%. В половине случаев плоды погибают внутриутробно. Продолжительность жизни для родившихся младенцев составляет от нескольких часов (66%) до 3-7 дней. Дольше всего с диагнозом «анэнцефалия» прожила Стефани Кин (Бэби Кей) – почти 2,5 года.

Причины анэнцефалии плода достоверно не установлены, поэтому меры по ее профилактике не разработаны. Существуют общие рекомендации по недопущению формирования дефектов нервной трубки. Основная из них – прием фолиевой кислоты (витамина В9) в количестве 400 мкг в сутки, причем не только после зачатия, но и на этапе планирования беременности.

Кроме того, в период вынашивания ребенка следует избегать воздействия тератогенных факторов. Парам, в семейном анамнезе которых были случаи грубых пороков развития, следует пройти медико-генетическое консультирование.