Волгоградская обл, Волгоград г, Колпинская ул, 3/5.

Болезнь Реклингхаузена

Болезнь Реклингхаузена – яжелое системное наследственное заболевание поражающее нервную систему человека, а также кожные покровы. Второе название болезни Реклингхаузена — это нейрофиброматоз 1-го типа.

Причины болезни Реклингхаузена

Заболевание передается человеку по наследству и обусловлено мутацией гена NF-1 в 17-й q-хромосоме. Заболеванию могут быть подвержены как мужчины так и женщины в равной степений.

Стоитотметить, что болезнь Реклингхаузена может возникнуть в результатом мутации в генетическом материале сперматозоида или яйцеклетки на момент зачатия, даже в тех семьях где ранее данное заболевание не присутсвовало. В половине случае болезнь Реклингхаузена возникают в результате спонтанной генетической мутации.

Симптомы болезни Реклингхаузена

Пятна на коже и слизистой, опухоли, кисты, костные изменения — основные признаки заболевания. Различные по величине пятна (от «макового зерна» до занимающих часть конечности, лица или туловища) отличаются окраской: чаще встречаются от светло-коричневых до почти черных, могут быть цианотичного, голубого, розового или ярко-красного цвета, а то и вовсе бесцветными. Когда болезнь поражает внутренние органы, костную ткань, головной и спинной мозг, пятна на коже и слизистой могут отсутствовать.

Диагностика болезни Реклингхаузена

Диагностическое значение имеют плексиформные нейрофибромы (доброкачественные опухоли в виде многочисленных узлов в подкожной клетчатке, развивающиеся из тончайших нервных окончаний кожных покровов) – шероховатые, коричневого цвета.

Лечение болезни Реклингхаузена

Хирургическое лечение показано при резкой болезненности или изъязвлении опухоли, сдавлении узлами жизненно важных органов. При наличии множественных узлов иссечение одного из них иногда может привести к Прогрессированию процесса с резким увеличением размеров и числа других.

Болезнь Реклингхаузена (Нейрофиброматоз) — наследственное или семейное заболевание при котором на коже появляется множество мясистых мягких на ощупь опухолей, которые состоят из видоизмененной нервной ткани (так называемых — нейрофибром).
Это заболевание может проявиться в первые десять лет жизни. Мужчины болеют им примерно в два раза чаще чем женщины

Симптомы

— Опухоли слухового, зрительного, преддверно-улиткового, периферических нервов
— Пигментные пятна на поверхности кожи
— Зачастую происходят изменения костных тканей и кожи
— Деформация костей
— Появление мягких розовых узелков на коже (но иногда и в подкожной клетчатке)
— Ограничение подвижности и головокружение
— Глухота и слепота
— Искривление позвоночника

Причины возникновения

Болезнь Реклингхаузена обуславливается генными изменениями. Различается два типа этого заболевания:

— Первый тип . Первоначальные изменения проявляются только на коже (по кожным поверхностям всего тела появляются пятна цвета «кофе с молоком»). Наиболее часта такие пятна наблюдаются с самого рождения, или же возникают в детском возрасте. Затем с годами у ребенка начинают появляться доброкачественные кожные опухоли в виде мягких розовых узелков. Реже встречаются узелки, которые формируются под поверхностью кожи или же на фоне изменения позвоночника и костей.

— Второй тип . Поражения могут быть крайне тяжелыми, так как в этом случае (чаще всего в период полового созревания) возможно образование нейрофибром периферических нервов. Хоть нейрофибромы и являются доброкачественными опухолями, однако в случае их возникновения на позвоночнике может произойти поражение спинного мозга. В случаях возникновения опухолей зрительного нерва, на радужной оболочке возникают характерные узелки, изменяется глазное дно, в результате чего с большой долей вероятности может возникнуть слепота. В следствие поражения преддверно-улиткового нерва зачастую возникает глухота. В большинстве случаев у больных затрудняется передвижение и возникают приступы головокружения. Также болезни Реклингхаузена сопутствуют аномалии кровеносных сосудов и сердца

Лечение

В том случае, если болезнь Реклингхаузена проявляется лишь пигментными пятнами на коже — в лечении нет необходимости. Опухоли, из-за наличия которых нарушается нормальное функционирование организма удаляются оперативным путем, либо при помощи лучевой терапии.

В заключении хочется добавить, что болезнь Реклингхаузена является очень коварной и пытаться самостоятельно ее вылечить категорически запрещено. В случае увеличения количества розовых узелков или пигментных пятен на коже, необходимо немедленно обратиться к квалифицированному дерматологу или неврологу.

Эпидемиология

Нейрофиброматоз у детей диагностируется в равной степени у мужского и женского пола. Эта патология является самым часто встречаемым заболеванием с генетической природой. Оно может поражать людей разной национальности и не зависит от места проживания человека, его питания и иных факторов.

Болезнь передается по наследству, в половине случаев она развивается из-за разных мутаций гена семнадцатой хромосомы. Этот ген несет ответственность за подавление развития опухолевых процессов. Когда развивается нейрофиброматоз 1 типа, опухолевые клетки не распознаются мутированным геном, поэтому не устраняются иммунной системой, а размножаются, образуя большие опухоли доброкачественного характера. Но в 15 % случаев эти новообразования трансформируются в раковые опухоли.

Симптоматика болезни Реклингхаузена

Наличие недуга является весьма серьезным поражением для человеческого организма, при заболевании страдает слизистая оболочка и кожный покров, поражения проявляются в виде опухолей, кисты и даже костных изменений. Кожа может покрываться различными по площади пятнами, от макового зернышка, до бельма на всю конечность тела, пятна могут иметь следующий окрас: светло-коричневый, черный, голубой, розовый, малиновый или телесный (матово-желтый). Если поражения болезнью коснулись внутренних органов, костной ткани, головного и спинного мозга, наружные проявления на кожном покрове могут полностью отсутствовать.

Что можно сделать?

До сих пор не найдено методов лечения, которые способны полностью вылечить болезнь Реклингхаузена. Обычно пациентам назначают симптоматическую терапию, которая состоит из лекарственных средств, способных нормализовать обмен веществ и замедлить процесс деления клеток.

Схема лечения может состоять из следующих препаратов:

  • Кетотифен;
  • Фенкарол;
  • Тигазон;
  • Лидаза;
  • АЕвит.

Хирургические оперативные вмешательства назначаются в тяжелых случаях и при значительных косметических дефектах. Нейрофибромы могут удалять, если они мешают нормальной жизнедеятельности или расположены рядом с жизненно важными органами.

При удалении образований часто происходит прогрессирование образований опухолей. Почти в 3-15 % случаев могут назначаться курсы лучевой и химиотерапии.

Данный недуг протекает обычно в хронической форме. И может характеризоваться толчкообразным течением. Наиболее положительный прогноз дается при периферической форме нейрофиброза.

Пигментные пятна — повод насторожиться

Иногда ухудшения состояния моет наблюдаться из-за гормональных перестроек в организме, а также после перенесенных травм и тяжелых болезней. Перерождение опухолей в злокачественные наблюдается у 3-15 % больных.

Полностью предотвратить развитие патологии невозможно, но можно остановить ее течение. Для этого при обнаружении первых симптомов, а именно пигментированных пятен необходимо сразу же обратиться к дерматологу.

Если лечение будет оказано своевременно, то можно предотвратить серьезные дальнейшие осложнения неврофиброматоза Реклингхаузена.

Последние новости

Похожие статьи

Популярное на сайте

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Related Post

ГименолепидозГименолепидоз

Гименолепидоз, болезни, заболевания, болезни человека, болезнь гименолепидоз, причины гименолепидоза, симптомы гименолепидоза, лечение гименолепидоза, виды болезни, признаки заболевания, диагностика, профилактика гименолепидоза, гименолепидоз фото, первая помощь, лекарства, здоровье, медицина